Epispadie: Spezialisten und Informationen

09.05.2023
Leading Medicine Guide Redaktion
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Epispadie ist eine Fehlbildung, die sowohl die Blase als auch die Geschlechtsteile betrifft. Sie ist auch als obere Harnröhrenspaltung bekannt. Die Epispadie gehört zum sogenannten Epispadie-Ekstrophie-Komplex (EKK), einer Multiorgananomalie (Vorliegen mehrerer fehlerhaft gebildeter Organe). Eine isolierte Form der Epispadie ist eher ungewöhnlich, meist tritt sie zusammen mit weiteren Fehlbildungen auf. Infolge der gestörten Organbildung sind die äußeren Geschlechtsmerkmale wie Penis oder Klitoris missgebildet, die Harnröhre ist gespalten.

Im Folgenden finden Sie weitere Informationen sowie ausgewählte Epispadie-Spezialisten.

ICD-Codes für diese Krankheit: Q64.0

Empfohlene Epispadie-Spezialisten

Artikelübersicht

Ursachen der Epispadie

Mit einer Häufigkeit von 1 zu 120.000 sind Jungen deutlich häufiger betroffen als Mädchen (1 zu 570.000). Insgesamt handelt es sich jedoch für beide Geschlechter um eine extrem seltene Erkrankung.

Eine Epispadie resultiert aus einer fehlerhaften Bildung der Organe während der Embryonalentwicklung. Das Risiko auf die Entwicklung einer Epispadie ist höher, wenn ein oder beide Elternteile von einer Form des EEK betroffen sind. Daher ist eine genetische Ursache für die angeborene Fehlbildung sehr wahrscheinlich.

Man nimm an, dass ursächlich eine Entwicklungsstörung der sogenannten Kloakenmembran vorliegt. Daraus resultiert dann eine Epispadie. Die Störung dieser Membran ist jedoch nicht so stark wie bei einer Blasenekstrophie. Letzteres ist eine Fehlbildung, bei der u.a. die Harnblase aufgrund eines Risses in der Bauchwand nach außen verlagert ist.

Symptome einer Epispadie

Die Epispadie beeinträchtigt vor allem die Bescheaffenheit des Genitalbereichs. Daher sind die äußeren Merkmale der Missbildung bei Jungen und Mädchen unterschiedlich.

Bei Jungen endet die Harnröhre bei Epispadie nicht an der Spitze der Eichel, sondern auf dem Penisrücken. Der Penis ist durch eine Anbindung an die Schambeinknochen kurz und hat einen großen Umfang. Das Glied ist durch eine Verkrümmung in Richtung des Bauches geneigt. Die Harnröhre ist in vielen Fällen gespalten.

Epispadie
Ein Merkmal von Epispadie ist bei Jungen, dass die Harnröhre am Penisrücken endet © SM 1000 | AdobeStock

Auch bei Mädchen sind Harnröhre und Blasenhals missgebildet. Ansonsten sind die Folgen der Fehlbildung in einigen Fällen so geringfügig, dass sie übersehen werden. Bei höheren Schweregraden leiden die Betroffenen unter einer Harninkontinenz sowie unter einer gespaltenen Klitoris. Diese entsteht, weil die Teile der Klitoris durch die Bindung an die Schambeinknochen nicht miteinander verbunden werden können.

Die Epispadie kann im Rahmen des Epispadie-Ekstrophie-Komplexes durch eine Blasenekstrophie begleitet sein. Bei dieser Missbildung steht die untere Bauchwand aufgrund einer Ruptur (Riss) offen. Dieses Krankheitsbild wird spätestens bei der Geburt diagnostiziert. Es muss binnen 24 bis 72 Stunden durch eine Operation behoben werden.

Mögliche Folgen einer Epispadie

Im Gegensatz zu einer Blasenekstrophie haben Patienten mit einer isolierten Epispadie kein erhöhtes Risiko für Harnwegsinfekte. Die beiden Fehlbildungen treten jedoch oftmals gekoppelt auf. Daher bewegt sich das Risiko bei einer Epispadie nicht automatisch auf einem normalen Niveau. Der Schweregrad der Missbildung ist ausschlaggebend.

Je nach Lokalisierung der Harnröhrenöffnung bei betroffenen Jungen unterscheidet man zwischen

  • glandulärer (im Bereich der Eichel),
  • peniler (im Bereich des Penisschafts) und
  • penopubischer (im Bereich der Peniswurzel)

Epispadie.

Bei einer penopubischen Epispadie kann es zu Problemen bei der Ejakulation kommen. Da sich während des Samenergusses der Blasenhals nicht vollständig schließen kann, gelangt Samen in die Blase.

Der Penis ist oftmals sehr kurz und kann daher physisch, auch wegen seiner Krümmung, unter Umständen nicht beim Geschlechtspartner eindringen. Deswegen könnten Männer später Schwierigkeiten haben, Geschlechtsverkehr durchzuführen.

Weibliche Betroffene leiden in vielen Fällen unter einer Form der Stressinkontinenz. Bei Frauen sind die sexuellen Funktionen und die Fertilität nicht beeinträchtigt.

Epispadiepatienten gelten abseits ihres Defekts als gesund. Eine Beeinträchtigung anderer Organe liegt in der Regel nicht vor.

Diagnose und Behandlung der Epispadie

Die Epispadie wird normalerweise direkt nach der Geburt per Blickdiagnose festgestellt.

Wie andere Missbildungen des EEK erfordert die Epispadie eine operative Behandlung. Im Rahmen des chirurgischen Eingriffs wird eine Rekonstruktion der Genitalien vorgenommen.

Die Operation wird je nach Schweregrad

  • entweder binnen der ersten drei Lebenstage (bei vorliegender Blasenekstrophie) oder
  • zwischen dem ersten und zweiten Lebensjahr (bei einer isolierten Epispadie)

durchgeführt.

Bei Jungen wird der Penis im Zuge einer penile disassembly nach Mitchell vergrößert sowie aus seiner Krümmung gelöst. Das Verfahren sieht eine anatomische Zerlegung des Penis vor, sodass dieser im Anschluss rekonstruiert werden kann. Im Normalfall kann der Chirurg die Harnröhre dabei in die übliche Position bringen.

Nur selten ist es notwendig, durch eine Neubildung eine funktionstüchtige Harnröhre bereitzustellen, z.B. bei schwerer Schädigung der Röhre.

Ist außerdem die Blase beeinträchtigt, müssen gegebenenfalls weitere Operationen erfolgen. Das soll sicherstellen, dass sowohl

  • Fertilität (Fruchtbarkeit) als auch
  • Kontinenz (Kontrolle über Ausscheidungsfunktionen)

der Harn- und Genitalorgane gewährleistet werden können.

Bei Mädchen führt der Chirurg in einem einfachen Verfahren die beiden Seiten der Klitoris zusammen und verbindet sie. Dabei korrigiert er auch die Position der Harnröhre.

Gegebenenfalls muss die Kontinenz in einer weiteren Operation hergestellt werden.

Prognose

In den meisten Fällen einer isolierten Epispadie können Fertilität und Kontinenz bewahrt bzw. hergestellt werden. Durch eine Rekonstruktion der Genitalien wird ein kosmetisch annehmbarer Zustand erreicht: Bei Betroffenen sind rein äußerlich oftmals kaum Anzeichen für eine Fehlbildung zu erkennen.

In Verbindung mit einer Blasenekstrophie ist die Prognose unklarer. Der Problemkomplex ist wesentlich schwerwiegender und erfordert im späteren Verlauf häufig weitere operative Korrekturen. Aber auch bei einer komplizierteren Ausprägung des EEK ist es möglich, die Kontinenz zu stärken und die Fruchtbarkeitsorgane zu schützen.

Die Operation muss jedoch unmittelbar nach der Geburt durchgeführt werden, um langfristig das bestmögliche Resultat zu erzielen.

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