Ersttrimester-Screening - Medizinische Experten

Das Ersttrimester-Screening ist eine Untersuchungsmethode der Pränataldiagnostik zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft. Risikofaktoren und mögliche Erkrankungen können somit besser eingeschätzt werden. Spezialisten für pränatale Diagnostik beraten werdende Eltern bei der Vorbereitung, Durchführung und zu den möglichen Ergebnissen eines Ersttrimester-Screenings.


Medizinischer Fachlektor Prof. Dr. med. Karl Oliver Kagan

Dieser Artikel wurde nach den Vorgaben aktueller medizinischer Fachliteratur, Leitlinien und wissenschaftlichen Standards verfasst und sorgfältig von Medizinern geprüft.

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Ersttrimester-Screening - Weitere Informationen

Bei einem Ersttrimester-Screening werden zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft verschiedene Faktoren bewertet, mit denen das Risiko für Fehlbildungen, Chromosomenveränderungen und Schwangerschaftsinduzierte Bluthochdruckerkrankungen, wie zum Beispiel die Präeklampsie ermittelt werden kann.

In Hinblick auf den Ausschluss oder die Diagnose einer Chromosomenstörung ist es wichtig, das Ersttrimester-Screening von der invasiven Diagnostik (wie beispielsweise die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie) abzugrenzen. Im Gegensatz zu den invasiven Methoden ist das Ersttrimester-Screening nicht invasiv und ohne Fehlgeburtsrisiko.

Durch das Verfahren wird aber nur das Risiko für eine Chromosomenstörung berechnet, eine definitive Aussage ist nur mittels invasiver Diagnostik möglich.
Bevor sich Eltern für ein Ersttrimester-Screening entscheiden, sollte es bereits im Vorfeld klar sein, dass die Ergebnisse schwierige Entscheidungen nach sich ziehen können. Daher ist eine ausführliche ärztliche Beratung vorab wichtig.

Wann kommt das Ersttrimester-Screening zum Einsatz?

Wie der Name schon sagt, findet die Untersuchung am Ende des ersten Trimesters statt. Tatsächlich ist der Zeitraum, in dem die Untersuchungen möglich sind, auf die 12. bis 14. Schwangerschaftswoche begrenzt. Das hängt vor allem mit den Besonderheiten bei der Nackenfaltentransparenzmessung zusammen, die nur in diesem Zeitraum relevante Ergebnisse liefert.

Das Ersttrimester-Screening ist ein nichtinvasives Angebot der Ärzte

Die Untersuchung beinhaltet eine eingehende Ultraschalluntersuchung, bei der unter anderem die Nackenfaltentransparenzdicke beim Ungeborenen gemessen wird. Zudem werden die Organe beurteilt. Etwa die Hälfte der schwerwiegenden Fehlbildungen lassen sich zu diesem Zeitpunkt in der Schwangerschaft bereits erkennen. Für die Risikobeurteilung einer Schwangerschafts-induzierten Bluthochdruckerkrankung wird unter anderem per Ultraschall die Durchblutung der Gebärmutter beurteilt.

Anschließend erfolgt eine Blutabnahme bei der Schwangeren bei der verschiedene Laborwerte bestimmt werden sowie eine Blutdruckmessung. Ein paar Tage später liegt das Ergebnis vor, das der Frauenarzt mit der Schwangeren bespricht.

Das Ergebnis dieser Untersuchungen wird als Risikowert mitgeteilt. So können die Risiken zwischen 1 in 2 bis 1 in mehreren Tausend liegen. Sollte das Risiko für Chromosomenstörungen über 1 in 150 liegen, wird der Frauenarzt eine weiterführende Untersuchung, wie zum Bespiel eine Fruchtwasseruntersuchung empfehlen. Wenn das Risiko in der Nähe des Schwellenwerts aber eigentlich noch unter diesem Wert liegt, können weiterführende Ultraschalluntersuchungen oder eine weitere Blutabnahme ratsam sein.

Das Risiko für Schwangerschafts-induzierte Bluthochdruckerkrankungen wird in gleicher Form berechnet. Bei einem erhöhten Wert wird der Frauenarzt die tägliche Einnahme von Aspirin diskutieren.

Das Ersttrimester-Screening wird in der Regel nicht von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt und gilt als sogenannte IGeL-Leistung. Trotz der Pflicht zur Selbstzahlung wird das Screening von vielen Schwangeren in Anspruch genommen, selbst dann, wenn eigentlich keine altersbedingten Risikofaktoren vorliegen.

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Nackenfaltentransparenz-Messung

Was sagt die Nackenfaltentransparenz aus?

Die Nackenfaltentransparenzdicke ist ein wichtiges Kriterium bei der Risikobewertung für Chromosomenstörungen und Fehlbildungen. Bei jedem Feten ist am Nacken eine Flüssigkeitsansammlung zu finden. Diese ist in der Regel etwa 2mm dick. Bei einer größeren Flüssigkeitsansammlung steigt das Risiko für Chromosomenstörungen und Fehlbildungen. Weitere Hinweiszeichen auf eine Trisomie 21 sind ein verkürztes Nasenbein und ein auffälliger Blutfluss zum und innerhalb des Herzens.

Wichtig ist, dass diese Marker per se keine Fehlbildungen darstellen. Auch ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen ist nicht mit einer Entwicklungsstörung gleichzusetzen. Tatsächlich entwickeln die Mehrheit aller Kinder mit einem erhöhten Risiko normal.

So ist beispielsweise bei einem Risiko von 1 in 20 nur ein Fet von 20 Feten in der gleichen Situation betroffen während die anderen 19 unauffällig sind. Mit dem ermittelten Risiko kann aber gemeinsam entschieden werden, ob und welche weiterführenden Untersuchungen sinnvoll sein könnten.

Welche Konsequenzen hat das Ergebnis des Ersttrimester-Screenings?

Sollte sich ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen zeigen, müssen sich die werdenden Eltern mit der Frage auseinandersetzen, ob weiterführende Untersuchungen sinnvoll sind oder nicht. Dazu gehören beispielsweise eine eingehende Ultraschalluntersuchung in der 21.SSW, eine zellfreie DNA-Analyse aus dem mütterlichen Blut oder eine invasive Diagnostik wie eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie. Entscheidend ist, wie das Paar mit einem auffälligen Ergebnis umgehend würde. Das beinhaltet auch die Auseinandersetzung mit der Frage, ob die Schwangerschaft bei einem auffälligen Ergebnis abgebrochen würde und erfordert eine entsprechende Fachberatung durch den Frauenarzt oder psychosoziale Beratungsstellen.

Fazit: Nicht invasiv, aber nicht immer aussagekräftig

Das Ersttrimester-Screening kann in einem bestimmten Zeitraum durchgeführt werden, um das Risiko für Chromosomenstörungen, Fehlbildungen und Schwangerschafts-induzierte Bluthochdruckerkrankungen zu ermitteln. Es stellt eine nicht-invasive Methode dar, so dass die Untersuchung nicht mit einem Fehlgeburtsrisiko vergesellschaftet ist. Gleichzeitig werden aber „nur“ Risiken ermittelt. Eine definitive Beurteilung ist durch die Methode nicht möglich.

Mit den ermittelten Risiken kann die weitere Betreuung der Schwangerschaft optimiert werden. Sollte sich beispielsweise ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen zeigen, wird die Möglichkeit einer invasiven Diagnostik oder eine zellfreien DNA-Analyse diskutiert. Derzeit wird diskutiert, ob die zellfreie DNA-Analyse unter bestimmten Umständen als Kassenleistung angeboten wird.
Bei einem erhöhten Risiko für Schwangerschafts-induzierte Bluthochdruckerkrankungen wird die tägliche Einnahme von Aspirin erwogen.

Da ein erhöhtes Risiko für das Paar immer eine Belastung darstellt, sollte vor einem Ersttrimester-Screening immer der Umgang mit dem Ergebnis diskutiert werden.

 

Zuletzt aktualisiert am 16.08.2019