Hämochromatose - Medizinische Experten

Die Hämochromatose, die auch als hereditäre Eisenspeicherkrankheit bezeichnet wird, ist die am häufigsten auftretende Erberkrankung der westlichen Welt. Infolge einer vermehrten Eisenaufnahme im Dünndarm kommt es zu einer erhöhten Eisenablagerung im Körper.

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Hämochromatose - Weitere Informationen

Was ist eine Hämochromatose?

Gesunde Menschen resorbieren genau die Menge an Eisen, die sie durch Schweiß, Stuhl und Urin verlieren. An Hämochromatose erkrankte Menschen nehmen mehr als die erforderliche Menge von 1 bis 2 Milligramm täglich auf. Durch diese Überkompensierung kommt es zu einem erhöhten Eisengehalt im Körper - bis 3,5 Gramm bei Männern und 2,2 Gramm bei Frauen. Das überschüssige Eisen wird vor allem in Leber, Pankreas (= Bauchspeicheldrüse), Hypophyse (= Hirnanhangdrüse) und Myokard (= Herzmuskel) abgelagert und führt dort ab einem Körpereisengehalt von mehr als dem Fünffachen des Normwerts zu Organschädigungen. Bei Männern treten die ersten Symptome zumeist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf, bei Frauen etwas später.

Was sind die Symptome einer Hämochromatose?

Im Anfangsstadium manifestieren sich bei einer Hämochromatose kaum Symptome, weshalb die Diagnose in vielen Fällen erst spät gestellt wird. Erste Anzeichen sind

  • Müdigkeit und Schwächegefühl
  • unklare Schmerzen im Oberbauch
  • Schmerzen in den Fingergrundgelenken des Mittel- und Zeigefingers
  • dunkle Hautpigmentierung vor allem in den Axillen sowie fehlende Behaarung in diesem Bereich, später Bronzetönung
  • Anzeichen eines Diabetes mellitus, z.B. erhöhtes Durstgefühl und Wasserlassen sowie Gewichtsverlust
  • Impotenz, veränderte und/oder ausbleibende Monatsblutung

Die sukzessiv weiter zunehmende Eisenablagerung in der Leber führt zudem zunächst zu einem Umbau des spezifischen Lebergewebes zu Bindegewebe (Fibrose) und untherapiert im weiteren Verlauf zu einem zusätzlichen narbigen Umbau (Leberzirrhose). Nach diesen Umbauprozessen findet auch die Stadieneinteilung der Hämochromatose statt:

  1. latentes, präzirrhotisches Stadium
  2. manifestes, zirrhotisches Stadium

Was sind die Ursachen einer Hämochromatose?

Die Eisenüberladung ist bei Hämochromatose zumeist die Folge einer Fehlregulation, die wiederum durch unterschiedliche Gendefekte verursacht wird. Abhängig vom zugrundeliegenden Gendefekt und dessen Vererbung sowie vom Krankheitsbeginn und Symptomen werden 4 Typen der Hämochromatose unterschieden, wobei Typ I die am häufigsten auftretende Form ist. Bei Typ 1 bis 3 wird die zugrundeliegende Genmutation autosomal-rezessiv weitergegeben. Autosomal-rezessiv bedeutet, dass die Erkrankung sich lediglich dann manifestiert, wenn die Mutation von beiden Elternteilen vererbt wurde. Wird diese lediglich von einem Elternteil weitergegeben, wird der Betroffene zum Träger, der die Erkrankung weitergeben kann. Hämochromatose Typ 4 wird autosomal-dominant vererbt und manifestiert sich auch, wenn der Gendefekt lediglich von einem Elternteil vererbt wurde.

Hämochromatose Typ 1

Die Hämochromatose Typ 1 wird durch eine Mutation des HFE-Gens ausgelöst. Die genauen Mechanismen, die ausgehend von diesem Gendefekt zu einer Eisenüberladung führen, sind bislang nicht geklärt. Angenommen wird, dass das defekte HFE-Gen zu einer verminderten Konzentration des Eisenhormons Hepcidin im Blut führt. Das Eisenhormon reguliert die Eisenaufnahme im Darm. Liegt es in verminderter Konzentration vor, führt dies zu einer vermehrten Eisenresorption und -ablagerung. Die Symptome können bei Typ 1 sehr variabel sein, weshalb von weiteren, bislang nicht geklärten genetischen Faktoren, die zu einer vermehrten Eisenaufnahme führen, ausgegangen wird. Aber auch bei einer nur mäßigen Eisenakkumulation mit Symptomfreiheit können zusätzliche Lebernoxen oder -erkrankungen wie Alkohol oder Hepatitis C durch die toxische Wirkung des Eisens zu schweren Leberschädigungen führen.

  • Häufigkeit: 1 : 10.000
  • Manifestationsalter: bei Männern zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr, bei Frauen wegen der regulierend wirkenden Menstruationsblutung nach der Menopause
  • Organmanifestationen (nach Häufigkeit): Leber (Zirrhose), Pankreas (Diabetes mellitus), Herz (Insuffizienz), Gelenke (Arthalgie bzw. Schmerzen), Hypophyse (Hypogonadismus bzw. Funktionsstörung der Hoden mit Testosteronmangel)

Hämochromatose Typ 2

Der Hämochromatose Typ 2 wird in Subtyp 2a und 2b unterteilt. Während bei Typ 2a das HJV-Gen (Hämojuvelin-Gen) mutiert ist, liegt bei Typ 2b ein verändertes HAMP-Gen (Hepcidin-Gen) zugrunde. Hämojuvelin ist ebenso wie Hepcidin ein Regulator des Eisenstoffwechsels. Beide Gendefekte führen zu einer erhöhten Eisenresorption im Dünndarm.

  • Häufigkeit: ca. 1 : 1.000.000 (Typ 2a); Rarität (Typ 2b)
  • Manifestationsalter: 10. bis 20. Lebensjahr (Typ 2a); 5. bis 15. Lebensjahr (Typ 2b)
  • Organmanifestationen (nach Häufigkeit): Herz (Insuffizienz), Hypophyse (Hypogonadismus), Leber (Zirrhose)

Hämochromatose Typ 3

Dem Hämochromatose Typ 3 liegt ein mutiertes TFR2-Gen (Transferrinrezeptor-2-Gen) zugrunde. Der Transferrinrezeptor-2 nimmt in der Leber das an das Glykoprotein Transferrin gebundene Eisen auf. Durch den Defekt kommt es zu einer Eisenablagerung mit Gewebeschädigung.

  • Häufigkeit: Rarität
  • Manifestationsalter: 10. bis 50. Lebensjahr
  • Organmanifestationen: wie Typ 1

Hämochromatose Typ 4

Diesem Hämochromatosetyp liegt eine Mutation des SLC11A3-Gens (Ferroportin-Gen) zugrunde, weshalb dieser auch als Ferroportin disease bezeichnet wird. Nachdem Eisen durch Transportproteine in die Epithelzellen des Darms aufgenommen wurde, wird es dort durch das Eportprotein Ferroportin aufgenommen und in die Blutzirkulation überführt. Bei einem defekten Exportprotein steigt der Eisengehalt im Körper.

  • Häufigkeit: 1 : 1.000.000
  • Manifestationsalter: 10. bis 50. Lebensjahr
  • Organmanifestationen (nach Häufigkeit): Leber (Zirrhose), Knochenmark (Anämie), Milz (Eisenablagerung)

Wie wird Hämochromatose behandelt?

Ziel der Hämochromatose-Behandlung ist die Senkung der Ferritin-Konzentration im Serum auf unter 50 µg pro Liter, um die Eisenspeicher des Körpers zu leeren und Gewebeschädigungen zu verhindern. Hierzu kommen unterschiedliche Strategien zum Einsatz.

Aderlasstherapie

Abhängig von Verträglichkeit und Krankheitsbild wird dem Betroffenen in einer bestimmten Frequenz eine spezifische Blutmenge entzogen. Typischerweise kommen Aderlasse zu Beginn der Behandlung ein- bis zweimal wöchentlich zum Einsatz, wobei jeweils 400 bis 500 Milliliter Blut entnommen werden. Mit 500 Milliliter Blut werden 250 Milligramm Eisen aus dem Körper entfernt. Nach Eintreten der mykrozytären Anämie, werden die Intervalle zwischen den Aderlassen größer. Die Erhaltungstherapie mit den größtmöglichen Intervallen zwischen den Aderlassen wird lebenslang durchgeführt.

Eisenchelatoren

Bei ausgeprägter Anämie und vorliegender Herzinsuffizienz, die jeweils eine Kontraindikation für eine Aderlasstherapie darstellen, sowie juveniler Hämochromatose (vor dem 30. Lebensjahr) werden Eisenchelatoren wie Deferoxamin und Deferasirox zur Senkung des Eisengehalts im Körper eingesetzt. Diese binden das Eisen im Körper und führen es der Ausscheidung zu.

Diätetische Maßnahmen

Eine eisenarme Diät ist bei Hämochromatose nicht erforderlich. Es wird aber empfohlen, zur Verringerung der Eisenaufnahme zu den Mahlzeiten schwarzen Tee zu trinken.

Wer behandelt Hämochromatose?

Hämochromatose wird von Fachärzten für Innere Medizin mit Schwerpunkt Gastroenterologie oder Verdauungs- und Stoffwechselerkrankungen oder Fachärzten für Hämatologie behandelt. In Eisenstoffwechselambulanzen werden zudem die Aderlasse durchgeführt.

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