Neurofibromatose - Medizinische Experten

Neurofibromatosen sind Erbkrankheiten, die während der Embryonalentwicklung entstehen. Unter diesem Oberbegriff fasst man mehrere Erbkrankheiten zusammen. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein und bedürfen auf jeden Fall der Abklärung durch einen Facharzt.

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Neurofibromatose - Weitere Informationen

Neurofibromatosen sind Erbkrankheiten, die während der Embryonalentwicklung entstehen. Unter diesem Oberbegriff fasst man mehrere Erbkrankheiten zusammen. In Deutschland sind etwa 40.000 Menschen von einer dieser Krankheiten betroffen. Es gibt dabei keine Gruppe von Menschen, die besonders anfällig für die Entstehung von Neurofibromatosen ist. Grundsätzlich sind sie vererbbar, jedoch sind 50 Prozent der Fälle nicht auf Vererbungen zurückzuführen, sondern neu entstanden. Hierbei spricht man dann von einer Neumutation. E

Es gibt zwei Typen der Neurofibromatose, die voneinander abgegrenzt werden müssen, da sie nicht nur unterschiedliche Symptome aufweisen können, sondern weil bei ihnen auch andere Chromosomen für die Entstehung verantwortlich sind.

Neurofibromatose Typ 1: Die Erkrankung dieses Typs basiert auf Veränderungen im Chromosom 17 und kommt in einer Häufigkeit von 1:3000 vor. Die Hälfte dieser Krankheitsfälle ist vererbt, die andere Hälfte ist neu erworben. Der Typ wird auch Morbus Recklinghausen genannt.

Neurofibromatose Typ 2: Diese Form der Erkrankung kommt wesentlich seltener vor. Statistisch gesehen leiden neun von zehn Betroffenen am Typ 1 einer Neurofibromatose. Beim Typ 2 ist die Veränderung des Chromosoms 22 ursächlich für die Entstehung der Krankheit.

Mit welchen Symptomen geht die Neurofibromatose einher?

Bei Typ 1 treten die Symptome bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter auf. So können zum Beispiel bereits bei der Geburt oder kurz nach der Geburt Pigmentstörungen sichtbar sein. Da diese Flecken eine hellbräunliche Färbung aufweisen, werden sie auch Milchkaffee- oder Café-au-lait-Flecken genannt. Zu Beginn sind sie nur wenige Millimeter groß, können aber mit zunehmendem Alter wachsen. Darüber hinaus kann es zu Hautbildern kommen, die den Sommersprossen sehr ähnlich sehen. Vor allem der Bereich der Achseln oder der Leistenbereich können hiervon betroffen sein. Liegen wenigstens zwei so genannte Lisch-Knötchen (kleine Knoten bräunlicher Farbgebung, die sich auf der Regenbogenhaut des Auges zeigen) vor, ist dies ebenfalls ein Anzeichen für eine Neurofibromatose des Typs 1. Das Sehen beeinträchtigen sie aber nicht. Bei dieser Erkrankung können gutartige Tumore auftreten, auch am Sehnerv. Hierbei spricht man von einem Neurofibrom. Diese Knötchen treten meist erst ab der Pubertät auf und vermehren sich im Laufe der Zeit oder werden größer. Zwar handelt es sich hierbei um gutartige Veränderung – allerdings können sie sich auch in einigen Fällen zu bösartigen Tumoren weiterentwickeln.

Ein weiteres Indiz für die Krankheit sind Veränderungen der Knochen. Im Bereich der Wirbelsäule kann es etwa zu Verkrümmungen kommen. Lernbehinderungen, Wachstumsstörungen, Sehstörungen oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen können bei diesem Beschwerdebild bereits im Kindesalter auftreten. All diese Symptome sollten vor allem dann genau inspiziert werden, wenn bereits bei einem Elternteil die Neurofibromatose dieses Typs nachgewiesen wurde. Die Symptome des Typ 2 setzen meist erst zu einem wesentlichen späteren Zeitpunkt ein. Auch unterscheiden sich die Symptome weitestgehend von denen des Typs 1. So sind zum Beispiel die Pigmentstörungen, die Milchkaffeeflecken, entweder gar nicht oder in wesentlich geringerer Menge vorhanden.

Beim Typ 2 können Kopfschmerzen, Probleme mit dem Hören oder Schwindel erste Anzeichen sein. Darüber hinaus können auch hier gutartige Tumore auftreten, etwa im Bereich des Gehirns oder am Gleichgewichtsnerv. Die Tumore im Gehirn sind oft nicht behandelbar, da sie direkt an wichtigen Nervenbahnen liegen. Werden diese beschädigt, kann es unter anderem zu Lähmungen kommen. Folgende Symptome können – je nach Typ der Erkrankung – auftreten:

  • Sehstörungen, Lernbehinderungen, Wachstumsstörungen (bei Kindern)
  • Milchkaffeeflecken
  • gutartige Tumore
  • Hörprobleme
  • Lisch-Knötchen

Wie kann man die Neurofibromatose behandeln?

Die Neurofibromatose ist nicht heilbar. Bei der Behandlung kann es also lediglich darum gehen, die Symptome zu lindern und in den Griff zu bekommen. So können zum Beispiel die Neurofibrome operativ entfernt werden. Dies ist vor allem dann angebracht, wenn sie zu Schmerzen führen oder wenn sie sich bösartig verändern.

Nicht zuletzt aufgrund der Tatsache, dass sich Neurofibrome bösartig entwickeln können, ist eine regelmäßige Vorstellung beim Arzt Pflicht für Betroffene. Er kann die Neurofibrome am besten beurteilen und gegebenenfalls eine Behandlung professionell in die Wege leiten. Kosmetische Gründe können ebenfalls für die operative Entfernung sprechen.

Da die Tumoren im Gehirn oft nicht operativ entfernt werden, trifft der Arzt in Rücksprache mit dem Patienten die Entscheidung, ob eine Bestrahlung des betroffenen Areals erfolgt. Für Neurofibromatose-Patienten ist es besonders wichtig, in ständigem Kontakt mit dem behandelnden Arzt oder den behandelnden Ärzten zu bleiben, da man so besonders schnell auf auftretende Veränderungen reagieren kann.

Insgesamt können viele Patienten ein weitestgehend normales Leben führen, wenngleich die Lebenserwartung bei einem gewissen Teil der Patienten reduziert ist. Dies hängt aber vor allem vom Krankheitsverlauf und dem Erfolg der Therapie einzelner Symptome ab.

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