Chorionzottenbiopsie: Spezialisten und Informationen

05.04.2023
Prof. Dr. med. Karl Oliver Kagan
Medizinischer Fachautor

Die Chorionzottenbiopsie ist ein Verfahren der Pränataldiagnostik, bei dem Gewebe aus der Plazenta untersucht wird. Die Untersuchung zielt darauf ab, genetische Besonderheiten oder Störungen des Fötus zu erkennen. Erfahrene Spezialisten beraten und begleiten die werdenden Mütter und Väter vor und während dieser vorgeburtlichen Untersuchung.

Im Folgenden finden Sie weitere Informationen sowie ausgewählte Spezialisten für eine Chorionzottenbiopsie.

Empfohlene Spezialisten für eine Chorionzottenbiopsie

Artikelübersicht

Was ist eine Chorionzottenbiopsie?

Die Chorionzottenbiopsie zählt, wie auch die Fruchtwasseruntersuchung, zur Pränataödiagnostik. Darunter versteht man Verfahren zur Erkennung von Erkrankungen noch im Mutterleib. Die Chorionzottenbiopsie wird auch Chorionbiopsie, Choriozentese, Mutterkuchenpunktion oder Plazentapunktion genannt.

Sie zählt zur invasiven Diagnostik. Das bedeutet, dass nicht nur eine Risikobeurteilung, wie etwa beim Ersttrimester-Screening, durchgeführt wird. Bei der Chorionzottenbiopsie werden Gewebezellen entnommen und untersucht.

Damit ermöglicht die Chorionzottenbiopsie den sicheren Ausschluss bzw. die Diagnose einer Erbkrankheit, etwa des Down-Syndroms.

Die Gewebezellen werden aus der Plazenta entnommen. Dieses Gewebe ist embryonalen Ursprungs, auch wenn es nicht zum Embryo selbst gehört. Daher sind die genetischen Informationen in den Zellen der Plazenta (weitgehend) identisch mit denen des Fötus.

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Wann wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 12. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Sie ist somit deutlich früher möglich als eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Nabelschnurpunktion.

Eine Chorionzottenbiopsie gehört nicht zur routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge, sondern findet nur auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern statt.

Voraussetzung ist in aller Regel eine vorausgehende Untersuchung, wie

  • das Ersttrimester-Screening oder
  • eine zellfreie DNA-Analyse

mit einem auffälligen Ergebnis. Auch bei bestimmten Erkrankungen in der Familie kann die Untersuchung sinnvoll sein.

Zuvor muss der Arzt die Eltern zu

  • möglichen Nebenwirkungen der Prozedur sowie
  • zu den Konsequenzen der Diagnose einer genetischen Störung

ausführlich und gut verständlich aufklären und beraten. Für die mit einer Chorionzottenbiopsie feststellbaren Störungen gibt es in aller Regel noch keine ursächliche Therapie. Die angehenden Eltern sollten sich also im Klaren sein, dass sie ggf. eine Entscheidung über den Fortgang der Schwangerschaft treffen müssen.

Dennoch kann die Diagnostik auch jenseits der Entscheidung für oder gegen die Schwangerschaft sinnvoll sein. Sie gibt Eltern, die sich für das Kind entscheiden, Zeit, sich vorzubereiten und zu informieren.

In manchen Fällen ermöglicht die Kenntnis über die kindliche Behinderung/Erkrankung den Eltern und Ärzten, pränatal sowie während und nach der Entbindung ohne Verzögerung bessere Bedingungen für eine optimale Entwicklung des Kindes zu schaffen. Das ist z. B. bei Hämophilie (Bluterkrankheit) oder bei seltenen Stoffwechselstörungen der Fall.

Wie läuft die Chorionzottenbiopsie ab?

Vor der Punktion erfolgt zunächst eine eingehende Ultraschalluntersuchung. Sie dient zur Beurteilung der fetalen Organe und der Lage der Plazenta. Die Biopsie kann grundsätzlich über

  • die Scheide (transzervikal) oder
  • die Bauchdecke (transabdominal)

durchgeführt werden.

Die Biopsie wird heute überwiegend transabdominal durchgeführt. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Biopsienadel durch die Bauchdecke und an der Fruchtblase vorbei in die Plazenta geschoben. Anschließend wird etwas Gewebe in die Nadel eingesaugt.

Die Punktion dauert nur etwa 20 Sekunden und ist kaum schmerzhaft.
Durchführung einer Chorionzottenbiopsie unter Ultraschallkontrolle
Bei der Chorionzottenbiopsie werden unter Ultraschallkontrolle Zellen aus der Plazenta entnommen © Sora_Kobayashi | AdobeStock

Das entnommene Gewebe wird im Labor kultiviert (weiter vermehrt) und untersucht. Üblicherweise findet nach 24 Stunden eine lichtmikroskopische Untersuchung der Zellen statt. Damit lässt sich die Anzahl und Form der Chromosomen beurteilen. So können in erster Linie Abweichungen in der Chromosomenanzahl festgestellt werden:

  • Trisomien – bestimmte Chromosomen liegen dreifach statt zweifach vor (Trisomie 21: Down-Syndrom, Trisomie 18: Edwards-Syndrom, Trisomie 13: Pätau-Syndrom
  • Turner-Syndrom: nur ein Geschlechtschromosom

Nach einigen Tagen kann die Zellkultur für eine molekularbiologische DNA-Analyse herangezogen werden.

Wichtig zu wissen: Bei der Untersuchung wird nur auf spezielle Erbgutveränderungen getestet, für die es begründete Verdachtsmomente gibt. Hier sind vor allem fetale Fehlbildungen und eine belastete Vorgeschichte zu nennen. Es wird nicht auf das gesamte Spektrum von möglichen Erbkrankheiten untersucht. Der Fötus kann also weitere Erkrankungen haben, die während der Chorionzottenbiopsie nicht erkannt werden können.

Wie zuverlässig sind die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie?

Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie sind generell sehr zuverlässig. Das gilt insbesondere für die gängigen Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom.

In sehr seltenen Fällen gibt es in der Plazenta Zellen mit unterschiedlicher genetischer Ausstattung (der Fachbegriff hierfür ist Plazentamosaik). Hier sollte eine zusätzliche Fruchtwasserpunktion zur erneuten Beurteilung nachgezogen werden.

Was sind die Risiken der Chorionzottenbiopsie?

Die leicht erhöhte Fehlgeburtsneigung stellt das größte Risiko bei jeder invasiven diagnostischen Maßnahme dar. Diese ist in den vergangenen Jahren deutlich gesunken. Aktuelle Auswertungen großer Datenmengen zeigen, dass das zusätzliche Fehlgeburtsrisiko bei etwa 0,2 Prozent liegt. Natürlich ist die Erfahrung des Untersuchers hier von großer Bedeutung.

Bei Rhesus-negativen Müttern besteht das Risiko einer Rhesus-Inkompatibilität (bei Rhesus-positivem Kind). In einem solchen Fall bildet die Mutter Antikörper gegen den Fötus, sobald kindliches Blut in ihren Blutkreislauf gelangt. Das kann beim Herausziehen der Biopsienadel der Fall sein.

Eine unmittelbar nach der Chorionzottenbiopsie durchgeführte Rhesusprophylaxe (eine Art Impfung) verhindert diese Immunreaktion.

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